• La trisomie 21

    Qu'est ce que la Trisomie 21?
    Elle est la cause la plus fréquente de retard mental chez l'enfant. Elle est due à la présence d'un chromosome supplémentaire. La moitié des enfants atteints de trisomie 21 sont également porteurs de malformations. Leur espérence de vie est maintenant de plus de 50 ans. Le risque de trisomie 21, très faible chez la jeune femme, augmente avec l'âge, surtout après 38 ans. Cependant, la moitié des enfants trisomiques 21 naissent de jeunes femmes, car ce sont elles qui ont le plus d'enfants.

    Comment savoir avant la naissance si l'enfant a une trisomie 21?
    Pour savoir si l'enfant a une trisomie 21, il faut étudier ses chromosomes (caryotype). Avant la naissance, cela nécessite un prélèvment de liquide amniotique (amniocenthèse). C'est un examen qui peut être suivi de fausse-couche (environ 1/100). C'est pourquoi on ne propose pas cet examen à toutes les femmes, mais seulement à celles qui ont un risque élevé. Jusqu'à présent l'amniocentèse était proposé essentiellement aux femmes à partir de 38 ans. On dispose maintenant d'un test réalisé à partir d'une prise de sang chez la mèere, qui permet d'évaluer le risque de trisomie 21. Il peut donc être proposé à toutes les femmes quelque soit leur âge: c'est le dosage des marqueurs sériques (hCG, AFP, Oestriol,etc.).

    Qu'est ce que le dosage des marqueurs sériques?
    Un dosage sanguin de marqueurs sériques, effectué entre 15 et 18 ans semaines depuis la date des dernières règles, permet de calculer le risque que le foetus ait une trisomie 21. Si ce risque est élevé, une amniocenèse est proposée pour s'assurer que le foetus a un caryotype normal (98% des cas). Si le foetus a une trisomie 21, une interruption de grossesse peut être réalisée si les parents le souhaitent. Ce test ne permet pas à lui seul de diagnostiquer la trisomie 21. Il ne sert qu'à dépister les femmes ayant un risque élevé. Il conduit ainsi à identifier pendant la grossesse, 60% environ des cas de trisomie 21.

     Comment se passe-t-il en pratique?
    L'analyse peut être réalisée que dans un laboratoire spécifiquement autorisé à pratiquer ces dosages. Quelques jours après le prélèvement, le résultat revient chez votre médecin exprimé en risque (par exemple 1 sur 500, 1 sur 100, etc.). C'est avec lui que vous discuterez de l'attitude à adopter. Si le risque est élevé, une amniocentèse est proposée. Généralement un risque est considéré comme élevé s'il est supérieur à 1/250, ce qui correspond au risque naturel d'une femme de 37 ans. Le risque que le foetus ait réellement une trisomie 21 est cependant faible. Si le risque d'amniocentèse est faible, l'amniocentèse n'est pas justifiée. Bien que le test ne constitue pas une garantie absolue, il est en fait très peu probable que le foetus soit atteint. Il vous permet de prendre une décision sur la nécessité ou non d'avoir une amniocentèse.

     

     => Extrait de la brochure "Diagnostic prénatal de la T21" diffusée par le Ministère du Travail et des Affaires Sociales en 1996


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